Муковисцидоз в Хабаровске - не приговор?

Редкими – или орфанными заболеваниями называют такие, которые диагностируют не чаще чем один раз на десять тысяч населения. К таким относят и муковисцидоз. Больных с этим диагнозом в Хабаровском крае чуть больше сорока человек. муковисцидоз хабаровск

Во времена Советского союза такие пациенты редко доживали до четырнадцати лет. Сегодня продолжительность жизни людей с муковисцидозом выросла примерно в три раза и зависит от медицинской помощи и специальных препаратов. Которые, как правило, сложно получить в рамках ОМС из-за их космической стоимости.Проблемуорфанных больных взял на контроль зампред правительства региона по социальным вопросам Евгений Никонов. В конце апреля в Хабаровске состоялась межрегиональная научно-практическая конференция по лечению и сопровождению пациентов с муковисцидозом. муковисцидоз хабаровск

Муковисцидоз – это генетическое заболевание. Оно характеризуется поражением всех органов, но в первую очередь бьёт по лёгким и кишечнику человека. Муковисцидоз – или кистозный фиброз– возникает у тех людей, у которых плохо работает или отсутствует белок CFTR. Он отвечает за вывод из клетки ионов хлора. Без этих ионов на поверхности клетки невозможно поддерживать нормальное осмотическое давление, страдает эпителий лёгких, кишечника, протоков поджелудочной железы. В железах начинает вырабатываться густая слизь, которая вызывает сбой в работе этих органов, после этого сдаёт иммунная система организма, возникает хроническое воспаление, присоединяются инфекции. Взрослые пациенты не могут нормально дышать без специальных ингаляторов. Борьба с муковисцидозом многоэтапная и сложная.

— Мы в апреле создали краевой центр муковисцидоза взрослому населению на функциональной основе в Краевой клинической больнице № 1 имени Сергея Ивановича Сергеева, руководитель центра - профессор Молчанова Ольга Викторовна, главный внештатный пульмонолог региона, — рассказал Евгений Никонов, зампред правительства региона по социальным вопросам. — Сейчас прорабатываем вопросы обеспечения таких пациентов ингаляторами, откашлевыми средствами, гиперкалорийным питанием - отдельно вот сейчас прорешаем в рамках проведения индивидуальных закупок для пациентов с муковисцидозом.Мы уже во втором квартале всех пациентов, которые нуждаются в ингаляторах - мы ими обеспечим на бесплатной основе.

Татьяна Матвеева - самый взрослый пациент с тяжёлыми мутациями муковисцидоза в Хабаровском крае. Ей тридцать один год. Молодая женщина всю свою жизнь принимала симптоматические препараты, которые ей выдавали бесплатно. Но пару лет назад Татьяне стало хуже – началось лёгочное кровотечение. Лечащий врач из Москвы посоветовал перейти на таргетные препараты. Эти средства воздействуют на генетическом уровне и исправляют саму причину заболевания. Принимать их нужно пожизненно. Но стоимость лекарства запредельна – курс на месяц обойдётся Татьяне почти два миллиона рублей. Таких денег у нее нет. Через суд девушка добилась, чтобы препарат «Симдеко», годовой курс терапии которого обойдётся в двадцать пять миллионов рублей, ей предоставил региональный Минздрав. На конференции Татьяна Матвеева представляла организацию пациентов с муковисцидозом.

— Сегодня в крае есть пациенты с этим диагнозом старше меня, но у них не такие тяжёлые мутации, — рассказывает Татьяна Матвеева. — Всего нас сорок два человека, шесть из которых – взрослые, остальные дети. Если бы была отлажена процедура сопровождения таких пациентов, если бы не было сложностей, связанных именно с организационными моментами, каких-то вот нестыковок работ разных служб – таких пациентов было бы гораздо больше.Мы хотим привлечь внимание властей, медиков, общественности к проблеме людей, у которых редкие заболевания. Поэтому сейчас есть огромное желание отладить этот процесс.У нас есть дети, которые буквально через 5-6 лет - а это очень маленький срок для здравоохранения - уже станут взрослыми. И они пойдут по нашему пути. Хочется, чтобы их жизнь была чуть лучше, чтобы они были включены в социальную составляющую, и были нормальными взрослыми, с нормальной социальной жизнью. Чтобы ходили в школу, занимались в кружках, вели нормальную социальную жизнь. Это невозможно без качественного медицинского сопровождения, вопрос налаживания этого даст нам доступную среду для этих детей. муковисцидоз хабаровск

— Почему препараты для лечения муковисцидоза такие дорогие, — говорит Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии. — В основном это лекарства, разработанные и произведённые в зарубежных компаниях, в Америке и в Аргентине. И надо понимать, что фармацевтические компании вкладывают своё время и деньги их для разработки.Сейчас это возможность отбить свои деньги, вклады, так как это терапия жизненно важная - для фармгигантов это заработок, у них покупают по той цене, которую они назовут, потому что нет адекватной конкуренции на рынке. Да, это монополия, это не совсем не справедливо, но эти таргетные препараты облегчают сегодня жизнь пациентам и их лечащим врачам.

Несколько десятков лет назад муковисцидоз определяли в детском возрасте. С 2006 года такой диагноз стали ставить при рождении ребёнка. Неонотальный скрининг проводят на пятый день жизни малыша, кровь исследуют на пять врождённых генетических заболеваний, в том числе и муковисцидоз. Но если делать эти исследования раньше, на этапе пренатальных тестов, родители могут вовремя принять решение – рожать ли ребёнка с муковисцидозом, или сделать аборт.

— У нас в Санкт-Петербурге есть программа, в рамках неё молодожёны получают сертификат, по которому могут пройти скрининг на генетические заболевания, — рассказывает Юлия Зайцева, директор ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом», помощник председателя БФ «Острова». — У нас таких пациентов, благодаря ранним выявлениям, на порядок больше, чем в Хабаровске.

И самому взрослому нашему пациенту уже пятьдесят пять лет. Понятно, что у вас таких больных мало, и закупать и держать в лаборатории дорогостоящие реактивы очень накладно – они ведь тоже имеют свой срок действия. Скорее всего, будет решена такая возможность, чтобы заключить договор с ведущими федеральными учреждениями, например, Санкт-Петербург, институт Отто, туда можно будет пересылать биоматериал для поиска мутаций.

— У нас достаточно много больных с заболеваниями другого толка, опять же генетически связанных, поэтому мы должны запускать программу, связанную с диагностикой не только муковисцидоза, но и других наследственных заболеваний, — подчеркнул Евгений Никонов, зампред правительства региона по социальным вопросам. —Речь идёт о скорейшем внедрение в практику неинвазивныхпренатальных тестов, которые позволяют на этапе беременности выявить такие состояние, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другую патологию. В полном объёмы мы планируем их запустить уже в 2022 году. муковисцидоз хабаровск

Мария Полякова Фотографии автора